Fall · RPL-0428-A · reproductive genetics
kb kb-2026-04-15 · model opus-4-7 · prompt council/v3
Habituelle Aborte
34 J., w · 3 Frühaborte, normaler Karyotyp soweit untersucht
„34 y.o. patient, 3 consecutive first-trimester pregnancy losses, normal karyotypes on POC where tested. Appropriate genetic workup for the couple?“
Klinische Einschätzung
Recommend parental karyotype on both partners and a thrombophilia/APS workup per ESHRE 2023. Reflex to chromosomal microarray on next product of conception. Genetic counselling indicated before any further testing.
Schlüssel-Entscheidungspunkt
Paar-Karyotypisierung als Erstuntersuchung; chromosomales Microarray erst reflexiv am nächsten Abortmaterial sinnvoll.
Zitate
„Parental karyotyping should be considered after individual risk assessment...“
Empfohlene Diagnostik
- First-line
Abklärung wiederholter Aborte (Paar-Diagnostik)
- Methode
Paar-Karyotypisierung + Thrombophilie-/APS-Workup
- Service-Code
- ATLAS-RPL-COUPLE-V2
- Routing-Ziel
- panel test
- Second-line
Reflex auf chromosomales Microarray (CMA) am nächsten Abortmaterial
- Begründung
Couple-based recurrent-pregnancy-loss panel matches the clinical picture and ESHRE 2023 first-line workup.
Probe & Logistik
- Probenmaterial
EDTA-Vollblut, beide Partner
- Versand
Versand bei Raumtemperatur, kein Trockeneis nötig
- Bearbeitungszeit
ca. 10–14 Werktage (Prototyp-Annahme)
- Versandlogistik
Atlas erzeugt Anforderungsschein, Probenbegleitschein, Versandetikett.
Prototyp · Probenarten und Bearbeitungszeiten sind Annahmen für das Layout-Review und keine Laborzusagen.
Kosten & Erstattung
- Kostenträger
Kassenleistung im Indikationsrahmen denkbar; Selbstzahler-Pfad falls außerhalb. Im Prototyp nicht hinterlegt.
- GenDG
GenDG: Aufklärung und Einwilligung beider Partner vor Karyotypisierung erforderlich; humangenetische Beratung empfohlen.
Prototyp · Erstattungs- und Kostenangaben sind im Prototyp nicht final hinterlegt. Vor klinischer Nutzung ist eine Abklärung mit dem Kostenträger erforderlich.
Routing & Handoff
Laborpartner
Atlas Routing → Life & Brain (Bonn)
- 01Einweisender ArztAufklärungsgespräch nach GenDG, Einwilligung beider Partner einholen.
- 02Atlas CouncilAnforderungsschein erzeugt, Probenbegleitschein und Versandetikett.
- 03Patient(en)Blutabnahme in der Praxis, Versand über Atlas.
- 04Life & BrainKaryotyp-Analyse, Befundübermittlung an einweisenden Arzt.
- 05Atlas CouncilBefund-Routing, Vorschlag Folgeschritt (Reflex CMA bei nächstem Abort).