Atlas CouncilKlinisches Routing

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Beispielfragen

Fall · RPL-0428-A · reproductive genetics

kb kb-2026-04-15 · model opus-4-7 · prompt council/v3

Habituelle Aborte

34 J., w · 3 Frühaborte, normaler Karyotyp soweit untersucht

34 y.o. patient, 3 consecutive first-trimester pregnancy losses, normal karyotypes on POC where tested. Appropriate genetic workup for the couple?

01

Klinische Einschätzung

Recommend parental karyotype on both partners and a thrombophilia/APS workup per ESHRE 2023. Reflex to chromosomal microarray on next product of conception. Genetic counselling indicated before any further testing.

Schlüssel-Entscheidungspunkt

Paar-Karyotypisierung als Erstuntersuchung; chromosomales Microarray erst reflexiv am nächsten Abortmaterial sinnvoll.

78%Confidence · moderat

Zitate

  1. Parental karyotyping should be considered after individual risk assessment...

    https://www.eshre.eu/Guidelines

02

Empfohlene Diagnostik

First-line

Abklärung wiederholter Aborte (Paar-Diagnostik)

Methode

Paar-Karyotypisierung + Thrombophilie-/APS-Workup

Service-Code
ATLAS-RPL-COUPLE-V2
Routing-Ziel
panel test
Second-line

Reflex auf chromosomales Microarray (CMA) am nächsten Abortmaterial

Begründung

Couple-based recurrent-pregnancy-loss panel matches the clinical picture and ESHRE 2023 first-line workup.

03

Probe & Logistik

Probenmaterial

EDTA-Vollblut, beide Partner

Versand

Versand bei Raumtemperatur, kein Trockeneis nötig

Bearbeitungszeit

ca. 10–14 Werktage (Prototyp-Annahme)

Versandlogistik

Atlas erzeugt Anforderungsschein, Probenbegleitschein, Versandetikett.

Prototyp · Probenarten und Bearbeitungszeiten sind Annahmen für das Layout-Review und keine Laborzusagen.

04

Kosten & Erstattung

Kostenträger

Kassenleistung im Indikationsrahmen denkbar; Selbstzahler-Pfad falls außerhalb. Im Prototyp nicht hinterlegt.

GenDG

GenDG: Aufklärung und Einwilligung beider Partner vor Karyotypisierung erforderlich; humangenetische Beratung empfohlen.

Prototyp · Erstattungs- und Kostenangaben sind im Prototyp nicht final hinterlegt. Vor klinischer Nutzung ist eine Abklärung mit dem Kostenträger erforderlich.

05

Routing & Handoff

Laborpartner

Atlas Routing → Life & Brain (Bonn)

  1. 01Einweisender ArztAufklärungsgespräch nach GenDG, Einwilligung beider Partner einholen.
  2. 02Atlas CouncilAnforderungsschein erzeugt, Probenbegleitschein und Versandetikett.
  3. 03Patient(en)Blutabnahme in der Praxis, Versand über Atlas.
  4. 04Life & BrainKaryotyp-Analyse, Befundübermittlung an einweisenden Arzt.
  5. 05Atlas CouncilBefund-Routing, Vorschlag Folgeschritt (Reflex CMA bei nächstem Abort).
recommendation_id 33333333-0000-4000-8000-000000000001·status: draft·generated 2026-04-28T10:13:05.000+00:00

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